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l’Ataxie de Friedreich
Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich ?
C'est une maladie neurologique, évolutive, rare et d'origine génétique. Elle a été décrite pour la première fois en 1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich. Ataxie signifie incoordination des mouvements, due à l'atteinte du cervelet et de la sensibilité profonde. Neurologique : incoordination des mouvements volontaires dans le temps et dans l'espace. Rare : environ une personne sur 50 000 en France, soit environ 1500 personnes. Génétique : de transmission autosomique récessive (information)
Elle débute souvent à l'adolescence, parfois dans l'enfance ou à l'âge adulte. L'évolution est progressive, variable d'une personne à l'autre.
Comment cela se manifeste t'elle ?
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- Marche de plus en plus difficile avec chutes et utilisation du fauteuil roulant après 10 ou 15 ans de maladie
- Gestes maladroits
- Dégradation de l'écriture
- Difficulté d'élocution
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Scoliose, pieds creux (80 %)
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Cardiomyopathie avec une atteinte du muscle cardiaque (70 %)
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Parfois diabète (20%) et d'autres complications
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Les capacités intellectuelles restent intactes
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Evolution progressive et variable selon chaque personne
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Aucun traitement curatif actuellement : seule l'idebenone, essayée à faible dose en 2000, réduit l'atteinte cardiaque
Les informations affichées proviennent du site officiel de l'AFAF que vous pouvez consulter.
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