La maladie

 l’Ataxie de Friedreich

Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich ?

        C'est une maladie neurologique, évolutive, rare et d'origine génétique. Elle a été décrite pour la première fois en 1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich.
    Ataxie signifie incoordination des mouvements, due à l'atteinte du cervelet et de la sensibilité profonde.
    Neurologique : incoordination des mouvements volontaires dans le temps et dans l'espace.
    Rare : environ une personne sur 50 000 en France, soit environ 1500 personnes.
    Génétique : de
    transmission autosomique récessive (information)
    Elle débute souvent à l'adolescence, parfois dans l'enfance ou à l'âge adulte. L'évolution est progressive, variable d'une personne à l'autre. 

Comment cela se manifeste t'elle ?

    .
    • Marche de plus en plus difficile avec chutes et utilisation du fauteuil roulant après 10 ou 15 ans de maladie
    • Gestes maladroits
    • Dégradation de l'écriture
    • Difficulté d'élocution
    • Scoliose, pieds creux  (80 %)

    • Cardiomyopathie avec une atteinte du muscle cardiaque (70 %)

    • Parfois diabète (20%) et d'autres complications

    • Les capacités intellectuelles restent intactes

    • Evolution progressive et variable selon chaque personne

    • Aucun traitement curatif actuellement : seule l'idebenone, essayée à faible dose en 2000, réduit l'atteinte cardiaque

    Les informations affichées proviennent du site officiel de l'AFAF que vous pouvez consulter.

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